Déterminée à vaincre la paraplégie spastique

Le 30 juin prochain aura lieu le tournoi de golf Cafiti. Cette année, Catherine Cafiti a choisi de verser les profits de son événement à la recherche sur la paraplégie spastique, via l’organisme de Julie Desmarais Trépanier.

Julie Desmarais Trépanier habite à Saint-Zotique. Elle a 36 ans et est la mère de Derek, 8 ans. Le mois dernier, son conjoint, son fils et elle ont appris que Derek a la mutation génétique SPG4 de la paraplégie spastique, la mutation la plus commune de la maladie. La nouvelle a été un choc bien que la famille se doutait du diagnostic. En effet, cette maladie très méconnue ne l’est pourtant pas dans la famille de Julie Desmarais Trépanier. Sa mère, sa grand-mère, ses tantes et ses oncles en sont atteints.

« Au niveau de mes frères et sœurs ainsi que cousins et cousines, jusqu’à tout récemment, on ne voulait pas savoir si l’on était atteints. On n’avait pas fait de test de dépistage. Plus tard, quand je suis tombée enceinte de Derek ça ne me passait même pas par la tête de faire des tests d’analyse », raconte Julie Desmarais Trépanier.

Une maladie rare

Les tests pour dépister la maladie chez le jeune Derek ont débuté l’année dernière, alors que ses parents ont commencé à avoir des doutes à cause de ses chutes fréquentes. Leur médecin de famille les a référés en physio. La constatation de réflexes anormaux a engendré une investigation plus poussée à l’Institut de neurologie, au Children’s hospital et à Sainte-Justine. Dans cette démarche, il était important de vérifier si Julie Desmarais Trépanier était porteuse du gène.

C’est à ce moment que la mère de famille a appris qu’elle allait développer la maladie, un jour. Les symptômes apparaissent généralement entre 20 et 40 ans, mais jusqu’à maintenant Julie Desmarais Trépanier n’a rien remarqué de particulier chez elle. Cependant, elle ne se fait pas d’illusion : ce n’est jamais arrivé qu’une personne porteuse du gène ne développe pas la maladie un jour ou l’autre. De son côté, Derek est l’un des rares cas où la mutation est apparue très tôt dans la vie.

La paraplégie spastique est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence du système nerveux central; plus précisément, une dégénérescence des fibres nerveuses qui sont responsables du contrôle des mouvements volontaires. Elle provoque une baisse d’efficacité de la conduction des signaux transmis du cerveau vers le long de la moelle épinière, entraînant une rigidité (spasticité) progressive et une faiblesse des membres inférieurs caractérisées par des troubles de la marche, voire une paralysie complète des membres inférieurs. Bien qu’au Québec et au Canada la prévalence soit mal connue, on l’estime dans plusieurs autres pays entre 2 à 6 et parfois entre 5 à 10 cas pour 100 000 individus

Pour une pilule miracle

À l’heure actuelle, aucun traitement n’est disponible pour prévenir, arrêter ou inverser les symptômes de la paraplégie spastique. En apprenant qu’elle est porteuse du gène, il y a un an, Julie Desmarais Trépanier a voulu regarder vers l’avant et passer à l’action.

« Je vis un peu avec une épée de Damoclès au-dessus de la tête. Quand on me l’a annoncé, j’ai pleuré un peu. Après, j’ai demandé au Dr Rouleau où en était la recherche et je suis passée en mode action », raconte-t-elle. C’est à ce moment que l’idée de l’organisme de bienfaisance pour aider la recherche sur cette maladie est née. Son organisme est le seul à l’échelle canadienne. De fil en aiguille, la fondatrice de l’organisme a rencontré des élus, divers intervenants du milieu ainsi que Daniel Pilon et Catherine Cafiti. En un an, l’organisme a amassé près de 20 000 $, dont une partie grâce à un souper spaghetti au Club de golf Saint-Zotique. C’est d’ailleurs lors de cette soirée que Catherine Cafiti a annoncé que son tournoi de golf 2017 serait au profit de la paraplégie spastique.

Les sommes recueillies lors des activités de financement, comme le tournoi de golf à la fin du mois, seront remises aux équipes du Dr Guy A. Rouleau afin d’engager des travaux de recherche pour la découverte d’un traitement conte la paraplégie spastique (SPG 4). Le professeur titulaire à la Faculté de médecine de l’Université McGill dirige aussi l’Institut et l’hôpital neurologique de Montréal ainsi que le département de neurologie et neurochirurgie de McGill. De surcroît, il dirige un consortium pancanadien dédié à la recherche sur la paraplégie Spastique.

Continuer de marcher

Tout en gardant en tête les autres membres de sa famille qui sont atteints ou qui sont à risque d’être porteurs du gène, Julie Desmarais Trépanier vise un but bien précis : que son fils et elle puissent continuer de marcher. C’est d’ailleurs pour cette raison que le slogan de sa fondation est « En marche vers un traitement ».

Les personnes intéressées à encourager l’organisme peuvent s’inscrire au départ de 7 h 30 (celui de 13 h étant déjà complet) pour un montant de 95 $, ce qui comprend golf, voiturette, déjeuner et souper « bulles et homard ». Sinon, on peut aussi s’inscrire pour le souper au coût de 65 $ par personne. L’événement se déroulera sous la présidence d’honneur de Derek.

Pour en connaître davantage sur l’organisme, savoir comment aider ou s’informer sur les prochaines activités, on peut consulter le site Internet www.enmarcheversuntraitement.org.

 

« Tant que la pilule ne sera pas sur les tablettes, je vais continuer de me trouver des stratégies et de mettre des efforts. »

À propos de l'auteur

Vous aimerez également

Laisser un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *